Xét nghiệm NST sẽ giúp tìm ra nguyên nhân gây hiện tượng sảy thai, thai lưu. (Ảnh minh họa).
Thực tế cho thấy hiện nay, tỉ lệ sảy thai, vô sinh, con cái bị dị tật đang là mối lo của nhiều cặp vợ chồng và cả xã hội.
Chị Vũ Thị Huyền (Thanh Trì, Hà Nội) tâm sự: “Tôi lấy chồng đã hơn 6 năm và bị sảy thai 3 lần. Mỗi lần có thai là một lần hy vọng, rồi thất vọng. Lần nào, thai được khoảng 4, 5 tuần lại không giữ được. Lần đầu tiên vợ chồng tôi cứ nghĩ là có thai lần đầu nên không kinh nghiệm, đi lại nhiều và không giữ được em bé. Bầu bí lần hai đúng lúc chúng tôi làm nhà. Vợ chồng lại tự an ủi chắc do áp lực, suy nghĩ nhiều nên vậy. Lần thứ ba, tôi vừa có bầu, cả nhà đã lên kế hoạch để tôi nghỉ ngơi dưỡng thai nhưng đứa bé vẫn không có duyên đến với gia đình”.
Sau 3 lần sảy thai, vợ chồng chị tìm đến bệnh viện phụ sản và được các bác sĩ hướng dẫn làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. “Tôi khá bất ngờ vì lần đầu nghe đến xét nghiệm này nhưng đến nơi làm xét nghiệm lại thấy nhiều hoàn cảnh gia đình tương tự chúng tôi”, chị Huyền cho biết.
PGS.TS Trần Đức Phấn, ĐH Y Hà Nội cho biết: “Phần lớn phụ nữ sau 2, 3 lần sảy thai mới làm xét nghiệm. Đó cũng là xét nghiệm cần thiết giúp các cặp vợ chồng biết được nguyên do của việc sảy thai là gì. Thông thường, việc xét nghiệm di truyền vẫn được các bác sĩ chỉ định cho nhóm đối tượng có tiền sử như sảy thai nhiều lần, thai chết lưu, con chết sau sinh, sảy thai sớm.
Bất thường về nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến sảy thai. Nếu là lần sảy thai đầu tiên (cho dù đã từng có con trước đó hay là lần có thai đầu tiên-PV) thì cũng chỉ do sai lầm ngẫu nhiên của nhiễm sắc thể khi thai phát triển. Bất thường này không thể dự đoán trước và ít có khả năng tái phát ở lần thai nghén sau”.
Các chuyên gia lý giải, một số phụ nữ và nam giới mang gene biến dị lặn. Điều này không gây vấn đề gì cho họ nhưng lại có thể tăng khả năng sảy thai. Với những trường hợp sảy thai liên tục, ngoài việc loại trừ khả năng sảy thai cơ học, nội tiết, phụ nữ cần chú ý đến yếu tố di truyền. Vì vậy, cần phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của bố, mẹ bằng việc lấy máu xét nghiệm để xem xét yếu tố di truyền.
Theo các chuyên gia y tế, trong khi các bệnh nhiễm trùng giảm thì tỉ lệ các trường hợp mắc bệnh di truyền đang có xu hướng ngày càng tăng. PGS.TS Trần Đức Phấn cho biết: “Bệnh di truyền được chia làm nhiều nhóm. Nhóm di truyền đơn gene, di truyền đa gene, di truyền đa nhân tố. Trong đó, di truyền đơn gene có thể dễ dàng tính toán tỉ lệ mắc bệnh nếu biết bố mẹ mang gene bệnh. Ví dụ như bệnh bạch tạng có thể do kết hôn cận huyết hoặc cũng có thể là sự kết hợp ngẫu nhiên của người vợ và chồng đều mang gene bệnh lặn. Trường hợp này, khả năng các con sẽ mắc bạch tạng là 1/4.
Với các bệnh di truyền đa nhân tố do môi trường và kết hợp với cả yếu tố di truyền quyết định, đây là những bệnh rất khó xác định nguyên nhân và phòng tránh cũng rất khó”.
Hoàng Mai
