Hiện tượng hi hữu xảy ra với bé gái sơ sinh tên Đường Đường ở huyện Mông Sơn, thị Ngô Châu, tỉnh Quảng Tây, Trung Quốc.
Khác với những đứa trẻ khác, toàn thân bé gái toát ra mùi thơm thoang thoảng rất ngọt, mùi thơm này đặc biệt nồng khi bé ra mồ hôi hoặc đi tiểu, tắm cũng không hết được mùi. Nhiều người liên tưởng tình trạng của Đường Đường với nhân vật công chúa Hàm Hương trong bộ phim kinh điển "Hoàn Châu Cách Cách". Tuy nhiên đi kèm hương thơm bất thường, bé gái lúc nào cũng khó chịu, khó bú, rất thích ngủ.
Gần đây, Đường Đường được chuyển đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu, Quảng Tây để khám và điều trị. Tại đây, cô bé được xác nhận mắc chứng Maple syrup urine disease hay còn gọi là bệnh siro niệu cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh siro niệu trên toàn thế giới chỉ là 1/18,5 triệu.
Sở dĩ bệnh có tên này vì mùi nước tiểu của người bệnh có mùi đặc trưng như mùi sirô. Tuy nhiên không chỉ nước tiểu mà mồ hôi, ráy tai của bệnh nhân cũng có mùi này.
Đây là một căn bệnh về rối loạn chuyển hóa protein do cơ thể không có khả năng phá vỡ các axit amin valine, leucine và isoleucine. Điều này đồng nghĩa với việc các axit amin này phải thoát ra khỏi cơ thể qua nước tiểu, gây ra mùi khác biệt.
Mặc dù mùi này nghe có vẻ ngọt ngào, dễ chịu nhưng thực chất căn bệnh có thể gây tử vong đối với các trẻ sơ sinh mắc phải. Nếu người bệnh ở độ tuổi lớn mắc phải sẽ có các triệu chứng như giảm cân, tiêu chảy, ảo giác không kiểm soát được hành vi.
Theo các bác sĩ, nếu không được điều trị kịp thời, Đường Đường sẽ tử vong do rối loạn chuyển hóa nhiều lần hoặc rối loạn chức năng thần kinh. Khi đến Bệnh viện Bà mẹ và Trẻ em Liễu Châu, tình trạng sức khỏe của bé đã rất nguy kịch.
Theo truyền thông địa phương, sau khi được đánh giá toàn diện bởi các bác sĩ giàu kinh nghiệm, Đường Đường được thực hiện liệu pháp thay thế thận liên tục (CRRT:Continuous Renal Replacement Therapy) để loại bỏ các chất độc hại trong cơ thể. Mọi người đều hy vọng sức khỏe của bé gái sớm trở lại bình thường.
Minh Hoa (t/h)
