Mức độ bệnh tật đồng nghĩa với khả năng chữa khỏi, thế nhưng với trường hợp của SWAN là con số 0.
6000 trẻ em ở Anh hàng năm mắc một chứng bệnh lạ kì không có tên SWAN - Hội chứng không có tên (Syndrom without a name) - được cho là xảy ra do bất thường di truyền.
Các bác sĩ sẽ không thể chẩn đoán được căn bệnh này cho đến khi nó ngày một nặng lên do di truyền.
Các bệnh nhân mắc bệnh thường chậm phát triển toàn diện, khuyết tật học tập hoặc khó khăn về thể chất. Những người khác bị động kinh, khó khăn khi ăn, gặp các vấn đề về hô hấp hoặc khớp.
Hội chứng SWAN xảy ra trong trường hợp điều kiện rất hiếm gặp, chưa từng được thấy trước đây và do đó không có xét nghiệm nào cho hội chứng này cả.
Nói khác đi, SWAN có nghĩa là "bệnh chưa biết"!
Có một cậu bé Charlie Parkes, đến từ Corby, Northamptonshire (Anh), 5 tuổi bị một hội chứng bí ẩn hiểm.
Tình trạng bí ẩn này đã buộc Charlie phải trải qua hai năm đầu đời trong bệnh viện, giờ đây bé phải chiến đấu với các vấn đề về đường ruột, lo lắng, tự kỷ và dị ứng. Ngay khi vừa mới chào đời, bé Charlie đã phải ăn bằng ống, đối mặt với lịch y tế dày đặc.
Ê-kíp chữa bệnh cho Charlie có 20 bác sĩ tài giỏi cùng một lúc, nhưng không ai thực sự hiểu được các vấn đề mà Charlie gặp là gì, mẹ bé cho biết.
Sau hai năm được kiểm tra, Charlie đã đủ khỏe để về nhà nhưng không thể giống những đứa trẻ bình thường.
Thay vì chán nản vì sự tiến bộ chậm chạp của con trai, cha mẹ của Charlie lại cảm thấy nhẹ nhõm khi bé vẫn còn sống, và họ thường xuyên phải cung cấp oxy cho bé hoặc gọi xe cứu thương.
Cô Laura cho hay: "Chúng tôi bị khiến cảm thấy như đó là lỗi của chính mình. Chúng tôi đã mất gia đình, bạn bè và bị buộc tội đã tạo nên các vấn đề của Charlie, bởi vì chúng tôi không có chẩn đoán chính xác, mọi người chỉ có thể google".
Cặp vợ chồng cũng chia sẻ vì không biết chính xác điều gì xảy ra với con trai nên khiến họ cảm thấy bị cô lập và không biết cách chăm sóc con tốt nhất.
Giống với Charlie, Dominic Blower cũng sống trong cảnh bệnh tật mà không rõ nguyên do.
Cậu có đôi mắt nâu, mái tóc xoăn rối bù và nụ cười tươi tắn. Nhưng, không ai ngờ rằng lúc lên 5 tuổi cậu bé đã phải trải qua vài cuộc phẫu thuật lớn trong bệnh viện.
Dominic cùng gia đình trong một chuyến dã ngoại.
Cậu có lá phổi mỏng như tờ giấy, có đôi chân chằng chịt vết phẫu thuật, bị hội chứng suy hô hấp cấp tính (ARDS) gây khó thở và có lúc tưởng như cậu bé sắp chết.
Chị Renata, mẹ của Dominic, được các bác sĩ cho biết, con chị bị SWAN, một loại bệnh di truyền hiếm gặp trên thế giới "không chẩn đoán hay tiên lượng được và những gì họ có thể làm là chữa trị những triệu chứng phát sinh".
Sau đó, Dominic bị viêm phổi đến mức phải thường xuyên cấp cứu ở bệnh viện và được điều trị bằng thuốc kháng sinh tại Khoa Chăm sóc đặc biệt bởi chứng nhiễm trùng gây áp-xe phổi.
Các bác sĩ cho rằng họ sẽ không tìm ra được câu trả lời trước khi chứng nhiễm trùng có thể giết chết thằng bé.
Trong suốt thời gian trưởng thành Dominic luôn trong tình trạng báo động đột ngột và phẫu thuật liên tiếp cho đến hiện tại khi đã là một cậu trai trưởng thành, Dominic vẫn phải chịu sự giám sát của bác sĩ và gia đình.
Minh Anh
