Liệu có ngày nào đó bạn tưởng tượng ra bản thân chỉ có thể sống trong bóng tối hay không, thậm chí không thể ló mặt ra ngoài ánh sáng dù chỉ là một vài giây bởi làn da mỏng manh sẽ tan chảy nếu tiếp xúc ngoài trời.
Bi kịch đó thực sự đang tồn tại!
Và người phụ nữ kém may mắn đó là bà Fatima Perez (Cộng hòa Dominican).
Từ nhỏ bà Fatima đã khác những đứa trẻ bình thường cho đến khi bà 23 tuổi. Tình hình sức khỏe ngày một nghiêm trọng hơn mỗi khi bà tiếp xúc với ánh sáng mặt trời.
Rụng tóc, chảy máu chân răng, mất thị lực cơ thể phát ban và lở loét là những thứ xảy ra với Fatima ở tuổi 20. Mọi giấc mơ, dự định phải gác lại, đó là khoảng thời gian khủng hoảng với người con gái tội nghiệp.
Sau khi biết mức độ nguy hiểm của căn bệnh, bà đã phải đến Mỹ ở do cảm thấy không được sự hỗ trợ ở Dominican.
Sau 11 năm ở Mỹ, bà Fatima hoàn toàn tránh xa ánh mặt trời từ đó cho đến nay.
Trong những lúc hiếm hoi buộc phải rời khỏi nhà, bà che toàn thân bằng trang phục bảo hộ nặng hơn 2 kg. Trang phục này gồm hai lớp áo choàng jean loại dày nhất, khẩu trang che mặt, găng tay, quấn vải quanh kính mát và mũ có chức năng chống nắng, kèm theo đó là một tấm chống nắng cực lớn ở phía trước.
Kết quả kiểm tra cho thấy, bà Fatima mắc một hội chứng cực kì hiếm gặp, căn bệnh chỉ 1/1.000.000 người mắc phải - hội chứng Xeroderma Pigmentosum (XP). Bà phải sống trong bóng tối cả đời do sợ hãi ánh nắng sẽ giết chết mình.
Trước đó, anh bà cũng đã tử vong năm lên chín tuổi do mắc cùng chứng bệnh này. Hàng ngày, kể cả khi ở trong nhà, bà Fatima vẫn phải thoa kem chống nắng mỗi hai tiếng đồng hồ.
Năm 2014, cả thế giới dồn sự quan tâm đến thị trấn Araras (Brazil) bất hạnh khi mà ở đây nhiều người dân sống ở thị trấn Araras nằm ở phía tây Brazil đang phải chịu sự hành hạ của căn bệnh quái ác này.
Bác sĩ thăm khám cho một bệnh nhân mắc hội chứng XP ở bệnh viện Geral de Goias in Goiania, Brazil.
Cuộc sống của họ chủ yếu nhờ vào khoản tiền trợ cấp của chính phủ, từng lớp da trên cơ thể bong tróc khiến họ không thể làm việc được.
Các chuyên gia nhận định, nguyên nhân nhiều người ở thị trấn Araras mắc bệnh XP cao đến như vậy là do di truyền vì thị trấn do một vài hộ gia đình sáng lập và nhiều người trong số họ đã mang bệnh, nên truyền lại nó cho các thế hệ sau.
Xeroderma pigmentosum (XP) là bệnh di truyền đột biến ADN gây dị ứng nghiêm trọng với tia UV trong ánh nắng khiến những người mắc phải đặc biệt nhạy cảm với các tia cực tím từ ánh sáng mặt trời và có nguy cơ cao bị mắc bệnh ung thư da.
Một người đàn ông khác bị mắc hội chứng XP.
Cô bé Caitlin McCabe, 9 tuổi, đến từ Massachusetts, Mỹ. Từ khi sinh ra, em luôn phải sống cùng chiếc mũ bảo hiểm và quần áo bảo vệ cơ thể suốt cuộc đời còn lại.
Bệnh XP gây ra khi ADN trong tế bào không thể tự chữa lành sau khi tiếp xúc với ánh nắng. Vì vậy, làn da dễ dàng bị tia bức xạ tổn hại, gây ra cả ung thư lành tính và ác tính.
Khi mắc bệnh này, 80%-90% người bệnh có những triệu chứng như đau khớp, có vấn đề nhận thức, răng bất bình thường. Vì có nguy cơ cháy nắng cao, tỉ lệ mắc ung thư da cũng khá cao ở người bệnh .
Hiện không có biện pháp chữa trị cho bệnh XP, chỉ có thể kiểm soát bằng tránh tia UV, thường xuyên xét nghiệm da và phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư nếu có.
Những người mắc bệnh XP phải hạn chế tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, điều đó thật sự khó khăn khi người mắc bệnh làm việc liên quan nhiều vào nông nghiệp, phải làm việc ngoài trời.
Người bệnh cần được bảo vệ tránh hoàn toàn ánh nắng, dùng quần áo, kem chống nắng và kính mát tối.
Minh Anh (Nguồn New England Journal of Medicine)
