Chìa khoá là phát hiện sớm
Theo tổ chức Y tế thế giới, tại Việt Nam, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh chiếm 20% trong những nguyên nhân gây tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Báo Hà Nội Mới thông tin, cứ 500 trẻ chào đời thì có một trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Tại Bệnh viện Nhi trung ương, trung bình mỗi năm, ở đây tiếp nhận từ 40-50 bệnh nhân mới mắc chứng rối loạn chuyển hóa.
Tại buổi báo cáo kết quả dự án "Nâng cao nhận thức về chẩn đoán, sàng lọc và điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh“ PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc bệnh viện Nhi TƯ cho biết: “Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp. Ở nước ta, nhóm bệnh này đa số phát hiện muộn do không thể phát hiện trong giai đoạn mang thai cũng như lúc sinh ra, khi trẻ được bú mẹ hoàn toàn”.
Ảnh minh hoạ: Internet.
Cũng tại buổi báo cáo này, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết - Chuyển hoá - Di truyền, bệnh viện Nhi TƯ chia sẻ với báo chí, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại.
Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động.
Chìa khóa để cứu trẻ em bị ảnh hưởng bởi rối loạn chuyển hóa bẩm sinh theo PGS.TS Lê Thanh Hải llà phát hiện sớm, trước khi những tổn thương do lượng chất dinh dưỡng mà cơ thể không thể tiêu hóa được”.
“Cần sàng lọc sơ sinh ở thời điểm trẻ sinh ra 48-72h. Bằng một giọt máu lấy từ gót chân có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh RLCHBS cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện bệnh, từ đó có phương pháp điều trị kịp thời, phòng tử vong cũng như di chứng về thần kinh, tàn tật”, TS. BS Vũ Chí Dũng, nhấn mạnh.
Những biểu hiện của trẻ có thể liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Theo Sức khoẻ & Đời sống, thường sau khi sinh 1-3 ngày, trẻ được bú mẹ hoặc ăn sữa công thức, sau đó xuất hiện các triệu chứng như:
- Bú kém: Lừ đừ, giảm bú, kém linh hoạt...
- Nôn: Trẻ nôn trớ liên tục, cảm giác cứ cho ăn vào là nôn ra.
- Tiêu chảy và mất nước: Biểu hiện này dễ nhầm với bệnh tiêu chảy.
- Bụng trướng: Cảm giác trẻ bị đầy hơi.
- Trẻ thở nhanh hoặc ngừng thở (giống biến chứng của ngạt nặng sau sinh) mặc dù trẻ không có tiền sử bị ngạt khi sinh.
- Rối loạn nhịp tim.
- Trẻ bị rối loạn trương lực cơ (tăng hoặc giảm), co giật (co quắp chân tay), ly bì hoặc hôn mê.
- Mồ hôi có mùi hoặc màu sắc bất thường (khét như mùi đường cháy).
Nếu trẻ có những biểu hiện kể trên kèm theo một số yếu tố dưới đây thì cha mẹ phải đưa trẻ đến bệnh viện ngay, đồng thời báo cho bác sĩ biết về tiền sử về gia đình:
- Anh/chị ruột của trẻ có những triệu chứng tương tự và bị tử vong trước đó mà chưa rõ nguyên nhân.
- Cha hoặc mẹ mang gen bị bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
- Trong tiền sử gia đình đã từng có anh em, họ hàng bị triệu chứng tương tự và tử vong cũng ở lứa tuổi đó.
N.H (Tổng hợp)
