Dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng tới quá trình phát triển của trẻ mà còn trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Vì thế, để con yêu được sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường, mẹ bầu nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, phát hiện sớm các bất thường từ đó biết cách chăm sóc và điều trị phù hợp.
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai nhằm phát hiện những bất thường ở thai nhi liên quan tới nhiễm sắc thể như: Hội chứng down, dị tật ống thần kinh, dị tật do thừa nhiễm sắc thể, …Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn đó là:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc các mô. Xét nghiệm này giúp bác sĩ biết được thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di chuyền cho thai nhi hay không.
Xét nghiệm di truyền trước sinh: Là phương pháp sử dụng dụng cụ Y khoa đảm bảo điều kiện y tế để lấy một mẫu mô từ nhai thai (gai nhau) hay một ít dịch ối để phân tích.
Vì sao mẹ bầu nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) cho biết: Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh ngày một tăng với 1,73%. Như vậy, có thể thấy mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em chào đời bị dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ sơ sinh chào đời, trong đó, ước tính từ 2 – 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: hội chứng down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh,...Vì thế, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là vô cùng cần thiết và quan trọng.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không chỉ giúp tăng cơ hội sinh những đứa con khỏe mạnh, mà còn giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ dị tật đối với thai nhi ở giai đoạn sớm, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.Trong trường hợp, người mẹ vẫn quyết định giữ thai lại, sàng lọc trước sinh sẽ giúp mẹ có đủ thời gian để chuẩn bị tâm lý, chăm sóc trẻ sau sinh đúng cách.
Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu cần biết!
Bác sĩ phòng khám Đa khoa 52 Nguyễn Trãi – Nguyễn Thị Lan Hương chuyên khoa I phụ sản cho biết, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng mẹ bầu cần biết đó là:
+ Double test
Xét nghiệm Double test được thực hiện khi thai từ 11 – 14 tuần tuổi. Bác sĩ sẽ siêu âm và lấy máu của thai phụ để xét nghiệm. Kết hợp giữa xét nghiệm Double test và siêu âm độ mờ da gáy, bác sĩ có thể phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, tim mạch, sứt môi, hở hàm,...
+ Triple test
Xét nghiệm Triple test được thực hiện khi thai từ 15 – 20 tuần tuổi, nhằm phát hiện thai nhi có bị dị tật ống thần kinh hay không.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp xét nghiệm Triple test có thể đưa ra kết quả chưa chính xác. Vì thế, trong trường hợp này, bác sĩ có thể gợi ý thai phụ thực hiện thêm một số xét nghiệm, siêu âm khác để đưa ra kết quả chính xác.
+ Chọc ối
Chọc ối là xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, đưa ra kết quả với độ chính xác cao. Chọc ối có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
+ Xét nghiệm sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau có tác dụng giống như chọc ối. Tuy nhiên, xét nghiệm sinh thiết gai nhau có thể thực hiện sớm hơn so với chọc ối. Xét nghiệm này giúp bác sĩ phát hiện nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền của thai nhi, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.
+ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn
Đây là phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể như: Hội chứng Down, hội chứng Edwards(dị tật do thừa nhiễm sắc thể),... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 10 cho tới hết thai kỳ.
Chú thích ảnh
Những trường hợp nào mẹ cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nên hay không là thắc mắc của rất nhiều mẹ bầu. Những trường hợp mẹ cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh đó là:
- Gia đình từng có người bị dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down, dị tật tay chân, sứt môi, hở hàm, tim,...
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi: Mẹ mang thai ở độ tuổi cao thì thai nhi càng có nguy cơ bị dị tật cao.
- Sử dụng thuốc khi mang thai: Trong thời gian mang thai, mẹ bầu sử dụng các loại thuốc như: thuốc kháng sinh, thuốc chống chỉ định đối với phụ nữ mang thai,...thì ẹm cần phải xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
- Biến chứng thai kỳ: Mẹ bị biến chứng thai kỳ, mắc phải các bệnh như: tiểu đường, huyết áp, thận, tim,...
- Mẹ bị sởi, thủy đậu trong thời kỳ mang thai.
- Mẹ có tiền sử sảy thai trên 3 lần cũng cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Như vậy, sàng lọc trước sinh không chỉ giúp mẹ phát hiện bất thường, dị tật bẩm sinh ở thau nhi mà còn giúp cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi. Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là việc làm cần thiết và quan trọng giúp mẹ phát hiện sớm các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh, phát triển tốt.
Hy vọng những thông tin trên đây, có thể giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Để tham khảo thêm thông tin cũng như được các chuyên gia đầu ngành giải đáp mọi thắc mắc, bạn hãy để lại số điện thoại sau bài viết này, chúng tôi sẽ trực tiếp liên hệ với bạn. Hoặc đặt câu hỏi trực tiếp ngay TẠI ĐÂY.
Website: bacsychuyenkhoa.vn
Hotline: 03.59.56.52.52
Nguyễn Trang
