Các bất thường di truyền là những bệnh để lại hậu quả nặng nề không chỉ cho thế hệ sau mà còn để lại tâm lý nặng nề cho các bậc cha mẹ, gia đình và xã hội.
Việc phát hiện ra những gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể (NST) bố mẹ qua xét nghiệm NST đồ là cách dễ dàng để xác định rối loạn di truyền qua các tế bào cơ quan hay chọc ối ở phụ nữ đang mang thai.
Để làm rõ hơn các thông tin liên quan tới xét nghiệm NST đồ, phóng viên đã có cuộc trò chuyện với PGS.TS, bác sĩ Phan Thị Hoan (Bệnh viện Đa khoa Medlatec).
Việc xét nghiệm cần tuân theo chỉ định của bác sĩ vì chi phí khá cao, khoảng 1 triệu đồng/lần.
Việc làm xét nghiệm NST đồ tức là làm xét nghiệm để phân tích NST để xác định những đột biến và số lượng và cấu trúc NST, từ đó có hướng điều trị phù hợp. Xét nghiệm này có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người.
Con người có 46 nhiễm sắc thể chia làm 23 cặp. Trong đó, 22 cặp NST thể thường và cặp số 23 là NST giới tính. Ở Nam giới là XY và ở nữ giới là XX. Công thức NST hay còn gọi là Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc NST so với công thức đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.
Trước đây PGS. TS Phan Thị Hoan từng tiếp nhận một bệnh nhân vô sinh quê ở Thái Bình. Bệnh nhân này đã tự điều trị vô sinh 15 năm mà không có kết quả. Khi được chỉ định đi làm xét nghiệm di truyền, bác sĩ phát hiện ra bệnh nhân bị thừa nhiễm sắc thể X.
Những người bị đột biến này thường được gọi là “Nam XXY”, hay “Nam 47,XXY” hay “Hội chứng Klinefelter”. Đột biến này khiến cho người nam giới không có tinh trùng hoặc có thì rất ít. Khi gặp phải động biến này, nam giới suốt đời sẽ không thể có con bằn
