Theo các bác sĩ của bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13/10, bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da.
Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.
Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển bé sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.
Em bé sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp (Ảnh: Pháp luật Plus).
Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ có ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
Nhận được đề xuất hỗ trợ từ bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang), chiều ngày 14/10, PGS.TS. Trần Minh Điển đã chủ trì buổi hội chẩn trực tuyến trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, nhằm đưa ra những phương án điều trị tốt nhất cho trẻ.
Tham gia hội chẩn có các chuyên gia của bệnh viện Nhi Trung ương trong các lĩnh vực: Sơ sinh, da liễu, miễn dịch – dị ứng, tai mũi họng, mắt, nội tiết – chuyển hóa di truyền, di truyền Sinh học phân tử cùng một số bệnh viện Đa khoa tuyến huyện của tỉnh Hà Giang.
Buổi hội chẩn trực tuyến từ bệnh viện Nhi Trung ương với các bệnh viện tại tỉnh Hà Giang.
PGS.TS.Trần Minh Điển cho biết, tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.
“Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ theo hướng: Theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh. Tiếp theo, chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu gửi phân tích gene tại viện Gene để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác”, PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.
Nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ bệnh nhân gửi phân tích gene tại viện Gene để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.
Ngoài việc tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, bệnh viện Nhi Trung ương hỗ trợ bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhân.
Trước đó, ngày 7/10 bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng có một trẻ sơ sinh toàn thân phủ một lớp dày trắng đục, rạn nứt thành từng mảng do mắc chứng da vảy cá bẩm sinh.
Bé trai này ra đời ngày 4/10 tại bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh, sinh thường khi khi thai được 34 tuần 5 ngày. Mẹ cháu bé là phụ nữ người dân tộc Dao 27 tuổi (trú huyện Vân Đồn), sinh con lần 6. Lần mang thai này, sản phụ không khám theo dõi thai, không làm sàng lọc.
Bé được chẩn đoán mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlerquin Ichthyosis), thể nặng nhất trong 9 thể của bệnh lý này.
Các bác sĩ cho biết bệnh có thể do rối loạn di truyền gene lặn, nghĩa là cháu bé nhận cả 2 gene lặn, 1 từ cha, 1 từ mẹ nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài. Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết mỗi giờ trôi qua là một cuộc chiến đấu sinh tử đối với cháu bé.
Nguyên nhân bệnh vảy cá bẩm sinh là do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da.
Protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Do đột biến gene lặn nên Protein ABCA12 không có hoặc không đủ tại lớp da khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng. Tại lớp sừng, lipid lắng đọng bên trong màng tế bào, làm cho lớp sừng ngày càng dày, cứng, nứt thành các kẽ sâu.
