Xuất phát từ thông tin trên một trang báo về trường hợp bị căn bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) nhưng sau quá trình ghép tế bào gốc thành công đã được chữa khỏi bệnh, người mẹ Trần Thị Hoa (27 tuổi, quê Bình Phước) - người mẹ đang gây “sốt” cộng động mạng vì những chia sẻ “bán tim” cứu cậu con trai 7 tuổi cũng mắc căn bệnh này, đã khăn gói đưa con ra Hà Nội với hi vọng con có cơ hội được ghép tế bào gốc.
Liên quan tới căn bệnh mà cậu bé Trần Hoàng Phúc (con trai chị Hoa – PV) đang mắc phải, GS. TS Nguyễn Anh Trí – Viện trưởng Viện huyết học truyền máu Trung ương cho hay, bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) không phải là căn bệnh mới trong y học, thậm chí đã có “thâm niên” hàng nghìn năm nay và là bệnh lý bẩm sinh di truyền rất nặng nề. Căn bệnh này đang diễn ra hết sức nghiêm trọng ở cả thế giới và Việt Nam.
Theo con số mà GS Trí đưa ra, ước tính, ở Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và hiện có khoảng 20.000 người đang mắc bệnh ở thể nặng hoặc rất nặng phải nằm điều trị ở các bệnh viện.
Đồng thời, mỗi một năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này.
Hiện ở Việt Nam có khoảng 20.000 người đang mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở thể nặng hoặc rất nặng phải nằm điều trị ở các bệnh viện.
Hiện tại trung tâm Thalassemia của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương đang quản lý trên 2.000 bệnh nhân ở thể nặng hoặc rất nặng. Ngoài ra, hàng năm đón tiếp và tư vấn cho hơn 5.000 lượt người từ khắp nơi trên cả nước.
“Đây là một bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh len lỏi trong cơ thể của người bệnh và truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác.
Nếu hai người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau khi sinh con có 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận được cả gen bệnh của bố và mẹ truyền cho.
50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen, do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho và 25% khả năng con bình thường.
Do căn bệnh di truyền qua gen làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể”, GS Nguyễn Anh Trí nói.
Theo đó, người mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ sẽ gây biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim…
Tuỳ vào mức độ và số lượng gen bị tổn thương để đánh giá mức độ bệnh: nhẹ, trung bình và nặng.
Ở mức độ nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (thường gây hỏng thai trước khi sinh), hoặc ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.
Theo Giáo sư Nguyễn Anh Trí, căn bệnh tan máu bẩm sinh dù nguy hiểm nhưng có thể phòng và chữa được.
Chữa được là chữa để duy trì cuộc sống như một người bình thường khác bằng hai cách là truyền máu và thải sắt. Nếu chúng ta có đủ máu truyền và được thải sắt thì bệnh nhân hoàn toàn bình thường.
Ghép tế bào gốc cho bệnh nhân Thalassemia, theo Viện trưởng Trí là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh, tuy nhiên điều kiện rất khắt khe, chính vì thế số lượng ghép tế bào gốc đối với bệnh này ở Việt Nam cũng như trên thế giới là rất thấp.
Vì để tiến hành 1 ca ghép cần hội tụ rất nhiều yếu tố từ việc chỉ định cho đến quyết định cuối cùng để ghép tế bào không phải đơn giản. Trước hết, cần phải xác định xem tình trạng sức khỏe của bệnh nhân hiện tại ra sao, có đủ điều kiện để ghép hay không.
Thứ hai là cần có nguồn tế bào gốc, ở đây, bố mẹ thì không thể cho được mà cần có anh chị em ruột. Trong trường hợp nếu bệnh nhân không có anh hoặc chị em ruột thì lại phải tìm bằng nguồn máu dây rốn cộng đồng.
Về kinh phí của một ca ghép từ nguồn Tế bào gốc máu dây rốn cộng đồng mà bệnh nhân phải chỉ trả là từ 800 triệu đến 1 tỷ đồng còn nếu có được Tế bào gốc từ anh, chị em ruột thì kinh phí sẽ thấp hơn.
Tuy nhiên, theo đại diện Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, trung bình chi phí điều trị cho một bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi khoảng gần 3 tỷ đồng.
Và để khoảng 20.000 bệnh nhân nhân mắc bệnh này có một đời sống tương đối ổn định phải chi phí đến hơn 2.000 tỷ đồng (chỉ bao gồm chi phí thuốc thải sắt và máu) và mỗi năm còn cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn, chiếm gần 50% lượng máu dự trữ trong cả nước.
Nói về trường hợp của bé Phúc, GS. TS Nguyễn Anh Trí cho rằng người mẹ trẻ đó đang... “nói quá”.
“Chỉ cần nói hai từ “bán tim” người không có chuyên môn cũng hiểu, “bán tim” là chết. Tim chỉ hiến khi người đó bị chết não”, GS Trí cho hay.
Và cháu Trương Hoàng Phúc bị bệnh tan máu bẩm sinh nhưng chưa ghép được tế bào gốc vì không phải ai muốn và có điều kiện là có thể thực hiện được.
“Cháu đang trong tình trạng bị ứ sắt, quá tải sắt quá lớn, các bác sĩ không bao giờ ghép khi các cơ quan trong cơ thể bị tổn thương.
Việc này chúng tôi đã giải thích rồi và cũng trao đổi là chưa ghép được. Ghép phải có điều kiện chứ không chỉ có tiền. Ghép phải có tế bào gốc, phải chuẩn bị nền tàng đầy đủ mới ghép được mà ghép còn khó”, GS. Trí đưa ra ý kiến.
Nguyễn Huệ
