Khuyết nụ cười, thiếu tiếng khóc
Chín tháng mười ngày mang nặng đẻ đau, chị Phạm Thị M. (Giao Thủy, Nam Định) chỉ mong con luôn khỏe mạnh, được nghe tiếng con khóc, con cười mỗi ngày để xua tan những nỗi cực nhọc, bon chen của cuộc sống.
Nhưng có ai ngờ, ngày con cất tiếng khóc chào đời cũng là khi chị phải nén nỗi đau, giấu kín những giọt nước mắt vì con mắc hội chứng vô cùng hiếm gặp- tiếng khóc “mèo kêu”. Mỗi khi con khóc là khi chị như đứt từng khúc ruột…
Trò chuyện với PV, chị Phạm Thị M. (Giao Thủy, Nam Định) cố kìm nén cảm xúc để không khóc trước mặt người lạ. Thế nhưng, càng cố giấu cảm xúc chị M. lại càng nức nở. Chị M. cho biết, bé V. là con thứ 2 trong gia đình. V. sinh ra như bao đứa trẻ bình thường khác với cân nặng 2,6kg nhưng chỉ ngặt nỗi cháu bị sứt môi hàm ếch nên mỗi lần bú là một lần sợ hãi.
“Cháu thường bị sặc và trớ, mặc dù rất đói và luôn đòi ăn. Dù 1 tuổi rồi, cháu mới được 6kg, lại còi xương khiến cả nhà xót xa”, chị M. tâm sự.
Theo lời chị M., dù mới sinh ra, sức khỏe V. hoàn toàn bình thường, thế nhưng, chỉ ít ngày sau sinh, cháu có tiếng khóc khác lạ. “Lúc đầu em chỉ nghĩ con mình yếu nên có tiếng khóc như vậy, nhưng khi đưa con đi khám, bác sỹ phát hiện con em mắc hội chứng mèo kêu”, chị M. sụt sùi kể.
Chị Mai đưa con đi khám tại bệnh viện Việt Nam- Cu Ba để được tư vấn phẫu thuật “lấy lại nụ cười”.
Người mẹ trẻ vừa nói chuyện vừa cúi gằm mặt xuống như lẩn trốn ánh mắt dò xét của mọi người về căn bệnh lạ lùng mà con mình mắc phải. Chị bảo răng: “Em tủi lắm! Nhìn thấy con mà thương, mà xót như đứt từng khúc ruột. giờ cháu mới được 6kg lại còn xương nữa”.
Kể về nguyên nhân căn bệnh của con, chị M. cho biết, khi mang bầu đến tháng thứ 3 thì chị bị cúm. Thế nhưng, khi ấy chị cũng vừa biết là bé trai nên vẫn quyết định giữ thai. Đến 5 tháng, chị đi siêu âm, bác sỹ nói con bị con hở hàm ếch, lại thêm việc bị cúm trong 3 tháng đầu thai kỳ nên bác sỹ tư vấn nên chọc ối xét nghiệm. Nhưng vì gia đình quyết tâm giữ đứa bé bằng được nên chị đã không chọc ối.
Khi bé V. được sinh ra nặng 2,6kg bị sứt môi hở hàm ếch. 10 ngày sau sinh, chị M. đưa con đến bệnh viện Nhi Trung ương khám sức khỏe tổng thể trước khi đưa về quê Nam Định. Tại đây, kết quả xét nghiệm phát hiện bé mắc hội chứng mèo kêu do mất đoạn nhiễm sắc thể số
Nghe bác sỹ nói con mắc hội chứng vô cùng hiếm gặp, chị M. như chết lặng. Dù trước khi sinh, biết trước con bị hở hàm ếch nhưng vợ chồng chị vẫn chấp nhận… số phận. Nhưng có ai ngờ rằng, cọn lại mắc thêm căn bệnh lạ lùng kia.
“Mọi người ai nghe tiếng bé khóc đều giật mình bởi cứ the thé, không khác gì tiếng mèo con kêu. Lần đầu nghe con khóc, em không tin nổi vào tai mình. Em cứ gạt đi và nghĩ rằng mình nghe nhầm. Nhưng rồi, đó là sự thật…”, chị M. buồn rầu kể.
Chia sẻ với PV chị M. cho biết, đây là con thứ hai của vợ chồng chị. Cháu sống ở quê với ông bà còn vợ chồng chị M. lên Hà Nội thuê nhà, kiếm kế sinh nhai. Chị M. đi bán hàng còn chồng thì lái xe thuê. Thu nhập của hai vợ chồng tằn tiện cũng đủ trang trai trải cuộc sống và lo cho hai con.
“Hay tin bệnh viện Việt Nam-Cu Ba tổ chức khám và phẫu thuật cho trẻ em bị dị tật môi và hở hàm ếch, vợ chồng em về quê đón con lên. Thế nhưng, do đi lại đường xa, sức khỏe yếu lại thăm khám nhiều nên con đang bị sốt.
Bác sỹ nói điều trị cho con khỏi ốm rồi sẽ tiến hành mổ cho cháu. Em cũng chưa biết đến khi nào con mới được phẫu thuật. Hiện cháu đang ở nhà trọ với vợ chồng em tại khu Đại Mỗ, em chỉ mong con sẽ được “trả lại nụ cười”.
Sinh con ra không may bị sứt môi, hở hàm ếch là điều kém may mắn của nhiều người. Với những đứa trẻ đó, cuộc sống của các em vất vả, khốn khổ từ đường ăn uống, nói năng đến thẩm mỹ. Nhưng với chị M., số phận như trêu ngươi khi con trai chị đã không có được nụ cười tròn trịa lại mắc bệnh vô cùng hiếm gặp. Thế mới biết, nỗi đau người mẹ, ai thấu, ai hay?
Hội chứng vô cùng hiếm gặp
Trao đổi với PV, bác sỹ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt (bệnh viện Việt Nam – Cu Ba) cho biết: “Bé V. được gia đình đưa đến viện khám hở sứt môi, hàm ếch.
Ngay lần đầu khám cho bệnh nhân, chúng tôi đã thấy sự bất thường, tiếng khóc của trẻ âm vực rất cao, giống hệt như tiếng mèo kêu. Sau khi hỏi kỹ tiền sử, mẹ cháu V. cho hay cháu được phát hiện mắc hội chứng mèo kêu (hội chứng cri du chat) từ khi được 10 ngày tuổi.
Đây là hội chứng vô cùng hiếm gặp với tỉ lệ phát hiện bệnh là 1/50.000. Thông thường bệnh này bé gái dễ mắc hơn bé trai”.
Cũng theo BS. Thái, bệnh lý này được phát hiện từ năm 1963. Sở dĩ trẻ mắc hội chứng mèo kêu là do khiếm khuyết, mất đoạn nhiễm sắc thể số 5. Đây là trường hợp đầu tiên mà bệnh viện chúng tôi gặp phải.
Bé trai 1 tuổi nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 tháng, kích thước đầu nhỏ, mặt tròn, hai mắt xa nhau, trương lực còn có biểu hiện đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa. Căn bệnh này cũng sẽ khiến trẻ kém phát triển cả thể chất, trí tuệ, chậm biết đi, biết nói hơn so với những trẻ bình thường từ 1 - 3 năm.
Các bác sỹ khuyến cáo, tác động của hội chứng này lên sự phát triển của trẻ rất khác nhau do phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của đoạn gien bị mất. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn, trẻ bị tổn thương càng nặng.
Không phải tất cả trẻ sơ sinh mắc hội chứng này đều có đặc điểm như bé V. Những trẻ bị ảnh hưởng nhẹ có thể có rất ít biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng. Khoảng 1/3 trẻ không còn tiếng khóc chói tai này khi bước sang tuổi lên hai.
Bé trai thường trải qua sự đổi giọng nói như các bạn đồng giới khi bước vào tuổi trưởng thành. Phần lớn bé gái bị hội chứng này vẫn sở hữu chất giọng cao dù đã bỏ được tiếng khóc như mèo kêu.
Theo Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt (bệnh viện Việt Nam – Cu Ba), bé V. sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Riêng với hội chứng mèo kêu, V.sẽ phải trải qua quá trình điều trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói để “hạ” âm vực. Thông thường với căn bệnh này, đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói gần như bình thường, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. |
N.G
