Qua khai thác thông tin, từ lúc dậy thì đến nay, người phụ nữ này không có kinh nguyệt, không phát hiện gì bất thường, từ nhỏ đã có hình thái kiểu nữ.
BS. Nguyễn Hữu Thảo, Trung tâm Nam học, BV Việt Đức cho biết, khi thăm khám lâm sàng phát hiện khối nghi tinh hoàn 2 bên trong môi lớn, phì đại âm vật và bệnh nhân có âm đạo kích thước bé, ngắn. Chụp MRI phát hiện vùng tiểu khung có tinh hoàn 2 bên, phát hiện túi tinh 2 bên, tuyến tiền liệt và không thấy buồng trứng cũng như tử cung 2 bên. Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho kết quả 46, XY.
Bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân.
Người bệnh đã được phẫu thuật đóng ống phúc tinh mạc 2 bên và cắt tinh hoàn 2 bên để tránh nguy cơ ung thư tinh hoàn có thể xảy ra.
PGS.TS.TTƯT. Nguyễn Quang, Giám đốc Trung tâm Nam Học, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, Chủ tịch Hội Y học giới tính Việt Nam cho biết, tại trung tâm gặp rất nhiều trường hợp rối loạn biệt hóa giới tính với những đặc thù khác nhau.
Bệnh nhân có kiểu hình là nữ, loạn sản sinh dục, không có âm đạo hoặc âm đạo cụt, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, trong ống bẹn hoặc ở môi lớn, vô kinh nguyên phát và hay gặp thoát vị bẹn trước tuổi dậy thì, phát triển tâm sinh lý hoàn toàn là nữ. Trường hợp tinh hoàn trong ổ bụng hoặc ở ống bẹn sâu thì nguy cơ bị ung thư hóa rất cao nên cần phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn, nhất là trường hợp gây biến chứng thoát vị bẹn.
Người nữ dị hợp tử có biểu hiện bình thường nhưng khoảng 20% có hiện tượng chậm kinh. Khoảng 2% nữ thoát vị bẹn là do hội chứng này.
Do vậy, bác sĩ khuyến cáo, gia đình, khi nhận thấy những dấu hiệu không bình thường tại bộ phận sinh dục ở trẻ, cần đưa đến các bệnh viện có chuyên khoa nhi, ngoại tiết niệu hoặc các chuyên gia về lĩnh vực này để được khám, tư vấn điều trị kịp thời.
Diệu Thu
