Nhiều trẻ sinh ra khỏe mạnh, nhưng chỉ sau vài ngày tuổi thậm chí sau vài bữa bú mẹ bỗng nhiên hôn mê, nguy kịch khiến không ít bậc phụ huynh hoang mang. Đây không phải là “bệnh lạ” như nhiều người lo ngại mà là căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Chia sẻ với PV, chị Nguyễn Thị Thủy (Hà Nội) cho hay, cô con gái chị được 18 tháng tuổi nhưng không có những dấu mốc phát triển như các bạn cùng trang lứa. 5 tháng tuổi bé mới biết hóng chuyện, 9 tháng mới biết ngồi. Mỗi lần đến giờ ăn là một lần cả nhà đánh vật vì bé thường xuyên nôn trớ. Thỉnh thoảng, con lại có biểu hiện co giật, tím tái. Gia đình chị Thủy đưa con đi khám đủ các chuyên khoa từ dinh dưỡng, thần kinh tới phục hồi chức năng tại bệnh viện nhưng các bác sĩ đều lắc đầu không tìm ra nguyên nhân.
Bác sĩ khuyến cáo các bậc phụ huynh cần cho con đi khám nội tiết để phát hiện bệnh sớm (Ảnh minh họa).
Trong lúc gần như tuyệt vọng, chị Thủy đưa con đến bệnh viện Nhi Trung ương khám thì các bác sĩ đã tìm ra căn nguyên căn bệnh mà con chị mắc phải. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán, con gái chị Thủy mắc bệnh Phenylketone niệu, một trong các bệnh rối loạn chuyển hoá axit amin. Nhưng thật đáng tiếc, do được chẩn đoán muộn, căn bệnh này đã khiến bé có tổn thương về não.
Không chỉ riêng trường hợp của cô con gái của chị Thủy, không ít trường hợp phải nhập viện điều trị, thậm chí có những bậc phụ huynh hoang mang không hiểu vì sao con càng bú được, ăn được thì bệnh càng trầm trọng hơn.
Hơn ba năm nay, chị Nguyễn Xuân Yến (Hà Nội) và con cùng nhau “ra vào viện như cơm bữa”. Theo lời kể của chị Yến, con chị sinh ra hơn 3kg, mạnh khỏe thế nhưng từ tháng thứ 8 bắt đầu có biểu hiện khó dung nạp thức ăn. Nghĩ con có thể bị dạ dày hoặc trào ngược thực quản, chị Yến đã đưa con đến viện thăm khám tuy nhiên, dù đã đi rất nhiều viện bệnh tình ngày một nặng hơn. Con chị thường xuyên phải nằm ở khoa tiêu hóa, khoa gan mật cả tháng trời. Đến tháng 14, con chị được chẩn đoán mắc chứng rối loạn chuyển hóa chu trình urea (thuộc nhóm bệnh cấp cứu về rối loạn chuyển hóa).
“Từ khi biết căn nguyên của bệnh, trải qua quá trình điều trị, vẫn có thời gian cháu phải vào viện nhưng đã giảm nhiều nguy cơ đe dọa đến tính mạng nên gia đình tôi cũng bớt đi phần nào lo lắng”, chị Yến kể.
Câu chuyện của gia đình chị Thủy, chị Yến chỉ là một trong hàng ngàn trường hợp bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp mà các bác sĩ tại Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý các bệnh hiếm, bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận. Gắn bó với chuyên ngành rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và di truyền lâm sàng, nhiều bác sĩ đã chứng kiến những hoàn cảnh thương tâm của các gia đình phải mất con do trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhưng không được phát hiện bệnh sớm.
Liên đến căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà nhiều bậc phụ huynh coi đó là “bệnh lạ”, bác sĩ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh di truyền hiếm gặp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời trẻ sẽ tử vong hoặc di chứng tinh thần vĩnh viễn, tàn tật.
“Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. Từ 3 nhóm này phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà trẻ tiếp nhận được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, dẫn đến kém phát triển tâm thần và vận động”, bác sĩ Dũng thông tin.
Ngân Giang
