BS. Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu Trung ương) cho biết, khoa mới tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) có triệu chứng về một dạng bệnh da liễu lạ.
Bàn tay của bệnh nhân mắc porphyrin bẩm sinh
Cháu Nguyễn Thu Tr.nhập viện trong tình trạng khắp người nổi bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong suốt hoặc màu hồng.
Ngoài vô số các mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân. Thậm chí, các vết sẹo này đã làm cho các bộ phận trên cơ thể Tr. bị biến dạng kỳ dị. Các đầu ngón tay, ngón chân bị teo do sẹo.
Các bác sĩ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết đây là dạng biểu hiện bệnh lý lần đầu tiên bắt gặp.
Sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là căn bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân heme.
Nhiều người gọi đây là bệnh “ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương khi người bệnh tiếp xúc với ánh nắng và để lại biến dạng khủng khiếp trên da. Hồ sơ bệnh án của Tr. nêu rõ: “Từ khi sinh ra, Tr. có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Trước đó, Tr. được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”.
Theo BS. Thành, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Bệnh nhân không xuất hiện những vết sẹo, lở loét mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy.
Sức khỏe được cải thiện rõ rệt và hiện cháu Tr. đã được xuất viện. Do chưa có thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” , BS. Thành cũng khuyến cáo cha mẹ cần chú ý chế độ chăm sóc bệnh nhân đặc biệt và phải đưa Tr. đến kiểm tra đúng định kỳ.
Trao đổi với PV Người đưa tin, TS. Lý Ngọc Kính - nguyên cục trưởng Cục Khám chữa bệnh (Bộ y tế) cho biết: “Trong y học không có bệnh nào tên là ma cà rồng.
Có lẽ do vẻ ngoài của bệnh nhân quá quái dị nên người ta mới sinh ra tên gọi ấy. Giống như trước đây, nhiều trường hợp mắc bệnh xơ hóa cơ denta thì bị gọi là bệnh “chim cánh cụt”. Di truyền gene lặn do thiếu sót enzyme là bệnh hiếm gặp chứ không phải lạ.
Trong thực tế điều trị, có không ít trường hợp tương tự. Trước đây, người dân thường phó mặc sức khỏe không đi khám. Hiện nay, y học đã tiên tiến hơn, để tránh nguy hiểm, ngay khi có triệu chứng, mỗi người nên đi khám để chữa trị kịp thời”.
TS. Lý ngọc Kính cũng đưa ra cảnh báo: “Các tác động từ môi trường, thực phẩm không an toàn sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, làm biến đổi gene, gây chuyển hóa enzim dẫn đến những căn bệnh hiếm gặp trên”.
Tại sao tiếp xúc với ánh nắng lại nặng hơn
BS. Nguyễn Minh Quang (Bệnh viện Da liễu Hà Nội) cho biết: “Porphyrin là một chất cần thiết để tạo hemoglobin trong máu. Cơ thể cần nhiều enzyme để tạo ra porphyrin, thành phần quan trọng sản sinh heme.
Nếu một trong những enzyme này bị thiếu hụt, quá trình cấu tạo bị cản trở, porphyrin sẽ tích tụ độc tố trong người. Cơ thể bệnh nhân sẽ có những phát triển dị thường.
Họ rất sợ ánh sáng mặt trời. Khi tiếp xúc ánh nắng, da họ phồng rộp, hemoglobin trong máu bị phân hủy dưới tác động của tia tử ngoại khiến họ đau đớn về thể xác. Vì thế người mắc bệnh này chỉ có thể ra ngoài vào ban đêm”.
Cứ 200.000 người có 1 người mắc
PGS.TS. Trần Hậu Khang, giám đốc bệnh viện Da liễu Trung ương cho biết: “Theo tài iệu nghiên cứu của Anh, trung bình cứ 200.000 người thì có một người mắc porphyria. Đây là căn bệnh di truyền.
Tuy nhiên, việc dùng ma túy, chất kích thích như rượu, thuốc lá gây căng thẳng, mệt mỏi cũng là một trong những nguyên nhân khiến bệnh phát sinh. Hiện trên thế giới ngoài cách truyền máu hay biến đổi gene, chưa có phương pháp điều trị tận gốc porphyria .
Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dê. Khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời bệnh nhân nên đến cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời”.
Lan Hương
