Bé trai Nguyễn Quốc Hoàng (27 tháng tuổi, Hải Phòng) hoàn toàn khỏe mạnh khi sinh nhưng tới 20 tháng tuổi thì xuất hiện chốc đầu, da đầu nhiều "cứt trâu". Tại bệnh viện Da liễu, cháu bé được chẩn đoán mắc bệnh chốc đầu, chỉ định điều trị bằng thuốc uống và thuốc bôi. Nhưng sau 2 tuần, tình trạng bệnh vẫn không cải thiện. Theo lời kể của gia đình, khi gội đầu, da ở đầu của con thường xuyên bị bong rồi lại lên những đợt mới. Bé ngứa gãi suốt ngày khiến da đầu chảy máu.
5 tháng sau (khi được 25 tháng tuổi), bé Hoàng xuất hiện nôn trớ khi ăn, có 1-2 cơn sốt mỗi ngày, nhiệt độ thường lên đến 39oC. Sau đó, gia đình đưa con đến khám tại bệnh viện nhi ở địa phương. Các bác sĩ tại đây nghi ngờ cháu bé mắc bệnh lý gan do men gan tăng cao và đã chuyển bé Hoàng đến bệnh viện Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị.
Hình ảnh vùng da đầu tổn thương của bé trai mắc hội chứng mô bào (Ảnh bệnh viện cung cấp).
Kết quả thăm khám tại bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy, cháu bé có biểu hiện đái tháo nhạt, trên da có ban xuất huyết dạng sẩn. Xét nghiệm phát hiện tổn thương ở gan và hình ảnh khuyết xương trên phim X-quang. Nghi ngờ bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm gặp mang tên hội chứng mô bào (hay còn gọi là bệnh tăng võng), các bác sĩ đã tiến hành sinh thiết da. Kết quả sinh thiết xác nhận chẩn đoán nói trên. Bé Hoàng được chăm sóc và điều trị hóa chất theo phác đồ tại khoa Huyết học Lâm sàng.
Hội chứng mô bào
Giải thích về căn bệnh hiếm gặp này, Ths. Nguyễn Hoàng Nam (Phó Trưởng khoa Huyết học Lâm sàng) cho biết, các tế bào Langerhans là những tế bào bạch cầu trong hệ miễn dịch bình thường, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể chống lại virus, vi khuẩn và các yếu tố xâm nhập khác. Ở các bệnh nhân mắc hội chứng mô bào LCH (Langerhans' Cell Histiocytosis), tế bào Langerhans nhân lên bất thường. Thay vì tác dụng bảo vệ cơ thể, các tế bào này phát triển quá mức gây ra tổn thương hệ thống tạo máu, mô xương, gan, lách, da, phổi…
Với các trường hợp bệnh nhi có biểu hiện bệnh ban đầu thông qua các tổn thương về da như cháu Hoàng thường được gia đình đưa đi khám da liễu và được chỉ định thuốc bôi ngoài da. Tuy nhiên, do không giải quyết đúng căn nguyên của bệnh, sau một thời gian điều trị da liễu, tình trạng bệnh sẽ nặng lên do tổn thương đã di chuyển đến các bộ phận khác.
Các biểu hiện của bệnh tăng mô bào Langerhans:
– Tổn thương xương: Có thể sưng chỗ ngoài da vùng xương tổn thương, đau xương, X-quang có hình ảnh tiêu xương, khuyết xương mà không có phản ứng màng xương;
– Có thể có lồi mắt hay viêm tai giữa;
– Tổn thương ngoài da: Tổn thương da thường gặp là ban xuất huyết dạng sẩn (các nốt sần lan tỏa như chàm bã nhầy, kèm theo chấm và nốt xuất huyết);
– Tổn thương hệ tạo máu: Thiếu máu, giảm bạch cầu, tiểu cầu;
– Tổn thương ở gan: Gan to, rối loạn chức năng gan;
– Lách to;
– Hạch to;
– Tổn thương ở phổi: Có thể có ho, khó thở. Chụp phổi có hình ảnh thâm nhiễm nốt rải rác hay sơ hóa phổi lan tỏa giống hình ảnh lao kê;
– Tổn thương thần kinh trung ương: Hay gặp nhất là ở vùng tuyến yên dưới đồi gây đái nhạt;
– Toàn thân: sốt, sụt cân.
Việc chẩn đoán bằng sinh thiết chỗ tổn thương cần có đánh giá của bác sĩ chuyên khoa Huyết học để xét nghiệm giải phẫu bệnh.
Gia đình và các bác sĩ cần nghĩ đến khả năng bệnh nhi mắc hội chứng mô bào khi trẻ có một hoặc nhiều các triệu chứng trên, đặc biệt nếu có các biểu hiện ngoài da điển hình, viêm tai giữa tái hồi, khuyết xương, đái tháo nhạt.
* Tên bệnh nhi đã được thay đổi
Lê Mai - N.G
