Danh tính của thiếu niên người Nga không được tiết lộ. Các dấu hiệu bất thường đầu tiên xuất hiện vào tháng 2/2022. Cậu không thể ngủ được và xuất hiện các cơn hoảng loạn không rõ nguyên nhân
Tuy nhiên, đến cuối năm 2022, bác sĩ mới có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng. Cậu được xác định mắc hội chứng mất ngủ trong gia đình (Fatal Familial Insomnia - FFI). Cả thế giới chỉ ghi nhận vài chục ca. Vì là căn bệnh quá hiếm, kèm theo nhiều triệu chứng bất thường nên việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn.
Hội chứng mất ngủ trong gia đình là một căn bệnh di truyền và có thể gây tử vong. Các nhà khoa học phát hiện hầu hết những người mắc bệnh đều sở hữu một biến thể giống nhau trong gien PRNP. Gien này lại mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là sẽ biểu hiện ra tính trạng.
Khi mắc FFI, các khối protein tích tụ bất thường sẽ làm tổn thương các tế bào thần kinh, gây ra những lỗ thủng như bọt biển trên vùng đồi thị của não, khu vực điều chỉnh giấc ngủ.
Thông thường, bệnh nhân FFI chỉ sống trung bình 18 tháng sau khi xuất hiện một loạt triệu chứng bất thường. Những người mang gene đột biến trong cơ thể sẽ không có triệu chứng gì cho đến khi thực sự phát bệnh. Do đó, cách duy nhất để tìm hiểu là xét nghiệm gene.
FFI diễn tiến qua 4 giai đoạn. Thứ nhất, chứng mất ngủ bắt đầu xảy đến bất ngờ gây hoảng loạn và sợ hãi trong khoảng 4 tháng. Kế đến, khi bị tước đoạt giấc ngủ sâu, bệnh nhân sẽ rơi vào trạng thái ảo giác thường xuyên và kéo dài thêm 5 tháng nữa. Trong giai đoạn 3, giấc ngủ bị tước đoạt hoàn toàn gây sụt cân nhanh chóng cũng như bị rối loạn tâm thần và kéo dài thêm 3 tháng. Cuối cùng, bệnh nhân bị mất trí nhớ và không phản ứng với thế giới bên ngoài trong thời gian 6 tháng trước khi bị hôn mê sâu và tử vong.
Trong trường hợp của thiếu niên người Nga, cậu không chỉ mất ngủ mà còn xuất hiện các triệu chứng tâm thần, sụt cân, mất thăng bằng, tăng huyết áp, đổ mồ hôi nhiều và khó kiểm soát thân nhiệt. Các triệu chứng có xu hướng nặng hơn qua thời gian.
Sau khi có kết quả chẩn đoán, tứ chi của cậu bắt đầu yếu dần, mất khả năng nuốt và được cho ăn bằng ống. Sau thời gian chống chọi với căn bệnh bí ẩn, cậu đã qua đời vào ngày 18/1/2023, sau 11 tháng xuất hiện triệu chứng.
Minh Hoa (t/h)
